遗传方式
常见疾病
遗传特点
常染色体显性遗传（AD）
视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、Stargardt病、马凡综合征、遗传性角膜营养不良和开角型青光眼等
1.患者双亲之一为患者，致病基因由患病亲代传来；
2.两性均可受累，受累机会均等，并且均可传递致病基因；
3.双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变或亲代外显不全；
4.患者与正常人婚配的子女有50%概率患病；
5.每代都可出现患者，出现连续传递现象．
常染色体隐性遗传（AR）
视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、Leber先天性黒朦、结晶样视网膜变性、Usher综合征、BBS综合征、遗传性角膜内皮营养不良、先天性青光眼和全色盲等
1.患者双亲不发病，而是无症状携带者；
2.患者同胞中约有1/4患病，且男女患病机会均等；
3.患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象，多为散发；
4.近亲结婚时，子女中发病风险增加。
X连锁隐性遗传（XR）
无脉络膜症、视网膜劈裂、Norrie病、视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、眼球震颤和红绿色盲等
1.系谱中男性患病，女性为携带者；
2.具交叉遗传现象，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险；
3.双亲无病，即父亲正常，母亲为携带者时，儿子有1/2 机会患病，女儿无患病风险，但有1/2为携带者；
4.男性患者的儿子无患病风险，女儿全部为携带者。
X连锁半显性遗传（XD）
RPGR突变所致视网膜色素变性
1.系谱中女性患者多于男性患者，但女性患者的病情常较轻且变异更大；
2.由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子都正常；
3.女性患者的子女，各有1/2发病；
4.可见到连续几代中都有患者，即连续传递现象。
双基因遗传
PRPH2和ROM1突变致视网膜色素变性、MYOC和CYP1B1突变致先天性青光眼、GDF3和GDF6突变致先天性小眼球
双基因遗传与常隐遗传类似。
线粒体遗传
Leber遗传性视神经病、线粒体遗传视网膜色素变性
1.母亲是受精卵胞浆成分的唯一供者，线粒体遗传为母系遗传；
2.多数患者为男性，但仅通过女性传递。
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