本文经美尔目眼科授权转载！
原文作者：陈凯玥
在临床接诊过程中，会遇到大量的先天性眼病患者，其中包括儿童和成人。这些眼病有些是由于基因突变引起的，有些是从上一代遗传下来的。现代的基因科技能帮助我们找出致病基因位点，从而预测下一代是否健康，为“优生优育”提供了有力保障，这就是最近经常见诸报端的精准医疗。精准医疗简单的说就是通过基因检测确诊疾病；利用基因技术研制针对基因修复的靶向药物,进行治疗。从而增加疾病诊断的准确性，治疗的最大有效性和副作用的最小化。记者带着诸多问题，医院眼遗传病专家睢瑞芳教授，她详细阐述了先天性眼病做基因检测到重要性。
什么人需要做基因检测？
●子女发病，父母未发病（如子女患有白内障，父母没有白内障，这样的患儿应该做基因检测）
图：先天性白内障
1、一种可能是因为基因突变：这类患儿并无此病的家族遗传史，是从患儿一代发生的基因改变，如先天性白内障有很多是新发生的突变形成的显性遗传。
2、另一种可能是因为父母双方分别带有隐性基因，生育的第一胎子女有缺陷，通过基因检测可测查出再次生育的风险概率为25%。
●夫妻双方一方发病，另一方未发病（发病方应做基因检测）
1、发病方是隐性遗传，而另一方不带有此种基因，其后代将不发病，但会成为致病基因携带者。
2、发病方带有显性遗传，生育子女被遗传概率为50%，且与性别无关。
●夫妻双方带有相同致病基因且发病
后代被遗传概率为%。
基因检测的检查项目是从患者查起，配偶或父母的检查通常作为诊断结果的验证。
哪些病需要做基因检测？
笼统的说，所有与遗传相关的病都可以做基因检测。
有些综合征的患者年龄小，难以很好的配合检查，这时基因检测有利于疾病的确切诊断。有些病不是单独累及眼睛，如Usher综合征可同时患有感应神经性耳聋和视网膜色素变性；还有些眼病会伴随其他异常，如血糖异常、肝功能异常、肾功能异常、肥胖等。通过基因检测可帮助确定其基因是否会导致其他器官异常，从而及早开始其他科室的治疗，避免身体其它器官衰竭。
图：先天性视网膜母细胞瘤
眼睛不会导致生命的危险，但其他病却会危机生命。有些疾病表现重叠或相似，一般的诊断很难进行区分，基因检测有助于这类疾病的精准诊断。
按发病时间可分为：
出生不久发病的：先天性青光眼、先天性白内障、角膜营养不良，先天性的前节发育不良、先天性无虹膜，马凡综合征（此症发病时间可早可晚）。
幼儿时发病的：家族性渗出性脉络膜视网膜病变（FEVR），患者视力不好，有斜视弱视，眼底有隆起；Norrie病，表现与FEVR相似，同时家渗更严重，会出现白瞳，曾有家渗的患者被误诊为视网膜母细胞瘤；视网膜母细胞瘤也是一个有遗传倾向的疾病，致病基因已明确；还有一些被误诊为视网膜色素变性，如先天黑矇，从小视力不好，看东西不追物，眼底表现多种多样，误诊率极高。
图：青少年黄斑营养不良（Stargardt病）
学龄前发病的：青少年黄斑营养不良、视网膜劈裂，早期不易发现，易被误诊为斜弱视；卵黄样的黄斑营养不良（Best病）早期较易发现，大多症状表现早，易被误诊为视网膜色素变性。
图：结晶样视网膜变性
图：无脉络膜症（此病已经开始基因治疗临床试验）
如何生一个健康的宝宝？
综上所述，基因检测应在计划受孕前一年进行，由于人的基因有三万个，每个基因都有可能发生多种突变，医院需先在众多基因片段中确定致病基因，这个过程需要几个月的时间。待怀孕3个月时可通过检测绒毛，对照孕前检查的基因类型来确定胎儿是否携带该致病基因，这项工作一般可在10个工作日内完成。
为了生育一个健康的宝宝，不给家庭及社会增加负担，基因检测尤为重要，是优生优育、利国利民的高科技手段。
原文载于：美尔目眼科
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